ベテランになりつつある皮膚科医がみた世界。世の皮膚病の患者さんの役に立てれば幸です。08年5月より多忙のためしばらく相談に対する回答をお休みします。


by SkinDr
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えみさんへ、遺伝性対側性色素異常症(遠山)

えみさんへ

色素斑がたくさんできるという話からすると、色素性乾皮症、遺伝性対側性色素異常症(遠山)の二つが考えられます。癌にならない方だと診断されているのであれば、恐らく後者のほうだと思います。現在ではこの病気の遺伝子も同定されています。遺伝状況からするとご主人が突然変異による原因遺伝子をお持ちで、恐らく優性遺伝(二つのDNAの遺伝子のうち一つが原因で、確率が50%で遺伝する)のではないかと思いますが、正確には皆さんの遺伝子を調べる必要があると思います。見た目でこの病気が考えられる場合は、皮膚を取ってする検査まではしない施設もあるでしょう。

ただし、ここはあくまでWeb上の相談所ですので、きちんと診断してくれた皮膚科医がいて、カルテがあるのであれば、再度そちらを受診して確認してもらってください。もしこの病気が正しく診断できているのであれば、かなりの力量の先生とお見受けします。

もしも専門的な診療を受けることを希望される場合は、一般的な大学病院でも遺伝子の同定は難しいと思います。日本にはいくつか色素異常症を専門にしている大学がありますので、そのようなところでは可能かもしれません。ただし、もし、この病気だとすると残念ながらよい治療法は今のところありません。症状に応じてカバーマークなどで隠すというくらいだと思います。

あまり実際的にはお役に立てなくて申し訳ありません。もう一度、先の皮膚科を受診することをおすすめします。
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by skindr | 2007-09-02 22:32 | 皮膚科